نجاح أول علاج جيني للشلل النصفي التشنجي الوراثي

وثقت دراسة حديثة نشرتها دورية "نيتشر ميدسين" نجاح أول تطبيق لعلاج جيني يستهدف اضطرابًا وراثيًا نادرًا يُعرف باسم الشلل النصفي التشنجي الوراثي (SPG50). تلقى الطفل مايكل بيروفولاكيس هذا العلاج الرائد في مستشفى الأطفال المرضى (SickKids) بتورونتو في كندا، مما يمثل تحولًا جذريًا في مسار هذا المرض. يؤثر هذا الاضطراب النادر على ما يقرب من 80 طفلاً حول العالم، ويسبب تأخرًا شديدًا في النمو وشللًا تدريجيًا، وغالبًا ما تكون أعراضه قاتلة عند البلوغ.

ما هو الشلل النصفي التشنجي الوراثي (SPG50)؟

الشلل النصفي التشنجي الوراثي من النوع 50 (SPG50) هو اضطراب عصبي وراثي نادر للغاية.

يتميز هذا المرض بتأخر شديد في النمو الحركي والمعرفي، بالإضافة إلى شلل تدريجي يؤثر بشكل خاص على الأطراف السفلية.

ينجم المرض عن طفرة في جين (AP4M1) الضروري لوظائف الخلايا العصبية.

بدون العلاج، تتفاقم حالة الأطفال المصابين بشكل مستمر، مما يؤدي إلى إعاقة شديدة وتهديد للحياة عند الوصول إلى مرحلة البلوغ.

كيف يعمل العلاج الجيني لمرض SPG50؟

يعتمد العلاج الجيني لـ SPG50 على إدخال نسخة صحيحة من جين (AP4M1) إلى جسم المريض.

يهدف هذا الإجراء إلى تعويض الجين المعطوب واستعادة وظيفته الطبيعية داخل الخلايا العصبية.

قام فريق البحث السريري بقيادة الدكتور جيم داولينج في مستشفى الأطفال المرضى بتورونتو في كندا بإدخال الجين الصحي مباشرة إلى السائل الشوكي للطفل مايكل.

هذا التوصيل المباشر يضمن وصول الجين إلى الجهاز العصبي المركزي حيث تتركز المشكلة.

نتائج مبشرة للعلاج الجيني

وثقت الدراسة المنشورة نتائج متابعة الطفل مايكل على مدار 12 شهرًا بعد تلقي العلاج.

لم يتعرض مايكل لأي آثار جانبية خطيرة من العلاج الجيني، وهي نتيجة بالغة الأهمية لسلامة الإجراء.

الأهم من ذلك، أن العلاج أبطأ تطور المرض بشكل ملحوظ، وأظهر الطفل علامات تحسن محتملة.

من هذه العلامات وقوفه على الأرض للمرة الأولى، وهو إنجاز كبير لم يكن متوقعًا في مسار المرض الطبيعي.

الآمال المستقبلية للعلاجات الجينية

توفر هذه التجربة الناجحة خريطة طريق واضحة لتطوير علاجات جينية أخرى للعديد من الحالات الوراثية النادرة.

صرح الدكتور جيم داولينج، الباحث الرئيسي بالدراسة، بأن هذا النجاح يؤكد المسار الصحيح لاستخدام العلاج الجيني.

يوجد أكثر من 10 آلاف مرض نادر، ومعظمها يفتقر إلى أي علاج فعال حتى الآن.

يواصل الفريق البحثي مراقبة حالة مايكل لتقديم أدلة إضافية على سلامة العلاج الجيني وفعاليته طويلة الأمد في وقف تطور المرض.

أعرب والدا الطفل مايكل، تيري وجورجيا بيروفولاكيس، عن أمل كبير بأن يمنح هذا العلاج الجديد الأمل ليس فقط لابنهما، بل لجميع الأطفال المتأثرين بهذا المرض الوراثي النادر.

متى يجب استشارة الطبيب فوراً؟

يجب طلب العناية الطبية الفورية عند ملاحظة أي من الأعراض التالية لدى الطفل، والتي قد تشير إلى حالات عصبية خطيرة:

• تأخر شديد في مراحل النمو الحركي أو المعرفي.
• ضعف عضلي متزايد أو صعوبة في الحركة.
• تشنجات عضلية مستمرة أو غير مبررة.
• فقدان القدرة على المشي أو الوقوف بعد اكتسابها.
• تغيرات مفاجئة في السلوك أو الوعي.